Αρχική » Γενετική μετάλλαξη πόσο βοηθά στα ρεκόρ!

Γενετική μετάλλαξη πόσο βοηθά στα ρεκόρ!

by admin

Αποδεικνύεται ότι υπάρχουν ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις που φαινομενικά δίνουν σε κάποιους ανθρώπους υπεράνθρωπες ικανότητες.
Για παράδειγμα, μερικοί άνθρωποι έχουν μια πολύ σπάνια γενετική μετάλλαξη που καθιστά τα κύτταρα των μυών μεγαλύτερα και παράλληλα αναπλάσσονται  περισσότερο από το συνηθισμένο, με αποτέλεσμα να εκδηλώνεται μια κατάσταση όπου οι άνθρωποι, ακόμη και τα παιδιά, μπορεί να μοιάζουν ως body builders.

Bo5DjNlIEAAOKAY

Μια μετάλλαξη του γονιδίου είναι μια μόνιμη αλλαγή στην αλληλουχία του DNA, που συνθέτει ένα γονίδιο, έτσι ώστε η αλληλουχία να διαφέρει από αυτό που βρίσκεται στους περισσότερους ανθρώπους.

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι επωφελής, επιβλαβείς ή ουδέτερες, ανάλογα με το πλαίσιο και τη θέση τους.

Ένα νέο βίντεο από  το SciShow  εξηγεί πώς οι μικρές αλλαγές και μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε μεγάλες αλλαγές στα φυσικά χαρακτηριστικά, δίνοντας τρία παραδείγματα με «υπεράνθρωπες ικανότητες» που μπορεί να προκύψουν από μεταλλάξεις – αρχής γενομένης με την αύξηση της μυϊκής δύναμης.   

[youtube width=”400″ height=”250″ video_id=”uaNHUTIbqdo”]


Υπάρχουν πολλά διαφορετικά μόρια που επηρεάζουν τον τρόπο που αναπτύσσονται τα μυϊκά κύτταρα, συμπεριλαμβανομένων των σκελετικών μυών. Ένα τέτοιο μόριο είναι μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μυοστατίνη – (γίνεται με εντολές από ένα γονίδιο που ονομάζεται MSTN).

Οι μεταλλάξεις μπορεί να είναι επωφελής, επιβλαβείς ή ουδέτερες, ανάλογα με το πλαίσιο και τη θέση τους. Μικρές αλλαγές και μεταλλάξεις μπορούν να οδηγήσουν σε μεγάλες αλλαγές στα χαρακτηριστικά – που οδηγεί σε συγκεκριμένο αποτέλεσμα που μπορεί να φαίνεται κάποιος «υπεράνθρωπος», όπως:

20150811003913

 

Σούπερ μυϊκή δύναμη: Μυοστατίνη-συσχετίζεται με τη μυϊκή υπερτροφία είναι μια κατάσταση όπου ένα γονίδιο που κάνει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται μυοστατίνη έχει μία μετάλλαξη. Αυτή η πρωτεΐνη συνήθως περιορίζει το πόσο αυτά τα μυϊκά κύτταρα αναπτύσσονται και διαιρούνται. Αλλά σε αυτή την κατάσταση, το μεταλλαγμένο γονίδιο σταματά την παραγωγή πρωτεϊνών μυοστατίνης να λειτουργεί – επιτρέποντας μυϊκά κύτταρα να μεγαλώσουν και να μοιρασθούν περισσότερο από το συνηθισμένο – δίνοντας στους ανθρώπους μια ώθηση στη μυϊκή τους μάζα. 

Σούπερ ταχύτητα : Ταχεία -σύσπαση των μυϊκών ινών, είναι τα μυϊκά κύτταρα που έχουν ταχείς χρόνους συστολής και δίνουν εκρηκτική δύναμη, αποδίδοντας για παράδειγμα στους ανθρώπους εκρηκτικό σπριντ.   Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η άλφα-actinin, μια πρωτεΐνη στα κύτταρα των σκελετικών μυών, βοηθά στο να δημιουργηθούν  ή να σταθεροποιηθούν η ταχείας σύσπασης ίνες. Πολλοί άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, έτσι ώστε να μην έχουν παραγόμενη άλφα-actinin, ωστόσο, μερικοι  κορυφαίοι σπρίντερ και αρσιβαρίστες έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου αυτού, που λειτουργεί, ώστε να μπορούν να παράγουν  τις πρωτεΐνες που οδηγούν σε φαινομενικά υπεράνθρωπες εκρήξεις ταχύτητας και  δύναμης!

图1

Σούπερ αντοχή των οστών : Υπάρχει ένα γονίδιο που ονομάζεται LRP5 που είναι μέρος ενός μονοπατιού που επηρεάζει σημαντικές διεργασίες του κυττάρου που περιλαμβάνει κυρίως την ανάπτυξη των κυττάρων. Μερικοί άνθρωποι έχουν ένα κέρδος της μετάλλαξης λειτουργίας σε αυτό το γονίδιο – το οποίο σημαίνει ότι προκαλεί τους κωδικούς που της πρωτεΐνης  για να έχουν μια εντελώς νέα λειτουργία!  Αυτή η μετάλλαξη μπορεί να δώσει ώθηση ορισμένων οδών σηματοδότησης στα κύτταρα των οστών, με αποτέλεσμα να αυξάνονται να γίνονται πυκνότερα και πιο ογκώδης – συνθήκες που γενικά ονομάζονται οστεοσκλήρυνση και υπερόστωση. Μερικοί άνθρωποι με αυτές τις συνθήκες δεν έχουν προβλήματα υγείας,  έχοντας  πυκνά οστά  σημαντική παράμετρος που μπορεί να μην  τους προκαλεί τόση ανησυχία για την επιβάρυνση  ή ακόμη και  το σπάσιμο των οστών τους .

Μυοστατίνη

Η Μυοστατίνη συνδέεται κανονικά σε ορισμένους υποδοχείς, στα κύτταρα των σκελετικών μυών, οι οποίοι ενεργοποιούν οδούς που περιορίζουν το πόσο αναπτύσσονται και διαιρούνται.  Αλλά οι ερευνητές έχουν βρει μία μετάλλαξη στο γονίδιο που μπορεί να προκαλέσει φραγμό στα μόρια της μυοστατίνης  ή τουλάχιστον να σταματήσει τις πρωτεΐνες που λειτουργούν.

Χωρίς μυοστατίνη,  τα μυϊκά κύτταρα μεγαλώνουν και  διαιρούνται περισσότερο από το συνηθισμένο, δίνοντας ώθηση στη μυϊκή μάζα και τη δύναμη.  Αυτό οδηγεί σε μια κατάσταση που ονομάζεται myostatin-related που σχετίζεται  με τη  μυϊκή υπερτροφία, όπου οι άνθρωποι, ακόμη και τα παιδιά,  γίνονται πολύ μυώδης και μοιάζουν με το σώμα των bodybuilders  χωρίς άσκηση.   Μια άλλη, διαφορετική γενετική μετάλλαξη μπορεί δυνητικά να οδηγήσει σε ταχύτητα και εκρήξεις ενέργειας.

Υπάρχει μια πρωτεΐνη στους σκελετικούς μυς  που ονομάζεται άλφα-actinin-3, που κωδικοποιείται από ένα γονίδιο που ονομάζεται ACTN3.

unnamed-1

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι μυϊκές ίνες ταχείας συστολής – μυϊκών κυττάρων που έχουν ταχείς χρόνους συστολής, αποδίδουν  εκρηκτική δύναμη , δίνοντας πλεονέκτημα στους ανθρώπους να κάνουν  γρήγορα σπριντ.

Αυτές οι μυϊκές ίνες περιέχουν πρωτεΐνες που διασπώνται  και αποθηκεύουν τα σάκχαρα σε ένα μόριο που ονομάζεται γλυκογόνο, μετατρέποντάς τα σε γλυκόζη και άλλες ενώσεις της ενέργειας που περιέχουν οι μύες και το  χρειάζονται για να δουλέψουν .

Οι ερευνητές πιστεύουν ότι η άλφα-actinin βοηθά να δημιουργήσει  ή να σταθεροποιήσει αυτές τις ίνες ταχείας σύσπασης  ή να γίνει η διάσπαση του γλυκογόνου.

Όπως αναφέρθηκε  πολλοί άνθρωποι έχουν μια μετάλλαξη σε αυτό το γονίδιο, έτσι ώστε να μην έχουν παραγόμενη άλφα-actinin, ωστόσο, μερικοί κορυφαίοι σπρίντερ και αρσιβαρίστες έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο του γονιδίου αυτού που λειτουργεί, αλλά σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να προκαλέσει πολύ υπερόστωση, η οποία μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές μορφές ανάπτυξης των οστών, όπου για παράδειγμα, το κρανίο βάζει σε πάρα πολλή πίεση τον εγκέφαλο ή τα οστά,  χτυπούν τα νεύρα.

Αν και αυτές οι μεταλλάξεις είναι πιο σπάνιες, όλες  είναι ανθρώπινες μεταλλάξεις κατά κάποιο τρόπο, και μερικές από αυτές τις μεταλλάξεις επηρεάζουν μόνο το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα του δέρματος ή την ανοχή στο  γάλα.

δείτε επίσης εδώ

 Αρθροσκοπική αποκατάσταση των ρήξεων του τενοντίου πετάλου του ώμου

 

Related Posts

Στην ιστοσελίδα μας χρησιμοποιούμε Cookies, για να μπορέσουμε να προσφέρουμε μια προσωποποιημένη εμπειρία περιήγησης. Αποδοχή Δείτε περισσότερα